Prader-Williho syndrom
Co je Prader-Williho syndrom?
Prader-Williho syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje vývoj a růst.
Prader-Williho syndrom je způsoben chybějícími geny na chromozomu 15. K tomuto problému s chromozomem 15 dochází náhodou.
Tento syndrom je vzácný stav, k čemuž dochází u 1 z 10 000–25 000 narozených. Stejně to ovlivňuje chlapce i dívky.
Příznaky a příznaky Prader-Williho syndromu
Fyzikální vlastnosti
Děti se syndromem Prader-Willi jsou obvykle diskety, když jsou novorozenci. Mají potíže s krmením, protože jejich slabé svaly jim ztěžují sát.
Nízký svalový tonus také znamená, že dětem s Prader-Williho syndromem trvá déle, než dosáhnou vývojových milníků, jako je sezení, lezení a chůze.
co dělají ssris
Jiné fyzické příznaky a symptomy mohou zahrnovat:
- rysy obličeje jako úzký můstek nosu, vysoké a úzké čelo, tenká horní ret a snížená ústa, mandlové oči a oči, které vypadají různými směry (strabismus)
- neúspěch v dětství
- obezita z přejídání, které může začít od šesti měsíců do šesti let
- nezjištěná varlata a malé genitálie u chlapců
- nepravidelné nebo žádné období u dívek
- vyšší tolerance bolesti
- malé ruce a nohy
- světlá kůže a vlasy ve srovnání s ostatními lidmi v rodině
- krátká postava
- extrémní pružnost svalů
- zakřivená páteř (skolióza).
Kognitivní příznaky
Děti s Prader-Williho syndromem mají obvykle mírné až střední mentální postižení. Mohli by mít:
- potíže s matematikou, čtením, zápisem a pamětí
- špatné sociální a emoční dovednosti
- zpoždění řeči.
Chování znamení
Jednou z klíčových charakteristik Prader-Williho syndromu je nadměrná chuť k jídlu a obezita. To zahrnuje:
- přejídání
- příliš velký přírůstek na váze
- silná starost o jídlo.
Některé děti se syndromem Prader-Willi mohou mít také problémy se spánkem a nutkavé chování, včetně vyzvednutí na kůži a sbírání předmětů.
Lékařské zájmy spojené s Prader-Williho syndromem
Děti s Prader-Williho syndromem mohou mít zdravotní problémy, jako jsou:
- prasknutí žaludku z přejídání
- spánkové apnoe
- Diabetes typu 2.
Silné stránky
Děti s Prader-Williho syndromem mají silné stránky v umění a slovní zásobě.
Diagnostika a testování na Prader-Williho syndrom
Zdravotničtí pracovníci diagnostikují Prader-Williho syndrom tím, že se podívají na výše uvedené fyzické a další příznaky a pomocí genetického testování.
mluvit s dětmi o smrti
Služby včasné intervence pro děti s Prader-Williho syndromem
I když neexistuje žádný lék na Prader-Williho syndrom, časná intervence může změnit. Prostřednictvím služeb včasné intervence můžete spolupracovat se zdravotnickými pracovníky na výběru léčebných možností k léčbě příznaků dítěte, podpoře dítěte, zlepšení výsledků pro vaše dítě a pomoci vašemu dítěti dosáhnout jeho plného potenciálu.
Tým profesionálů zapojených do podpory vás a vašeho dítěte může zahrnovat pediatry, dietetiky, fyzioterapeuty, patology, endokrinology, ergoterapeuty a učitele speciálního vzdělávání.
Finanční podpora dětí s Prader-Williho syndromem
Pokud má vaše dítě potvrzenou diagnózu Prader-Williho syndromu, může vaše dítě získat podporu v rámci národního systému pojištění pro případ invalidity (NDIS). NDIS vám pomůže získat služby a podporu ve vaší komunitě a poskytne vám financování věcí, jako jsou včasné intervenční terapie nebo podpora vzdělávání.
Pečujte o sebe a svoji rodinu
Pokud má vaše dítě Prader-Williho syndrom, je snadné se o něj postarat. Je však také důležité starat se o své blaho. Pokud jste fyzicky i psychicky dobře, budete se o své dítě lépe starat.
Pokud potřebujete podporu, je dobré začít se svým lékařem a genetickým poradcem. Můžete také získat podporu od organizací, jako je Genetic Alliance Australia.
Mluvit s ostatními rodiči může být také skvělý způsob, jak získat podporu. Můžete se spojit s dalšími rodiči v podobné situaci připojením tváří v tvář nebo online podpůrnou skupinou.
Pokud máte jiné děti, musí tito sourozenci dětí se zdravotním postižením cítit, že jsou pro vás stejně důležití - že se o ně staráte a co prožívají. Je důležité s nimi mluvit, trávit čas s nimi a najít tu správnou podporu.
