• Hlavní
  • Předškolní Děti
  • Děti
  • Průvodce
  • Novorozenci
  • Těhotenství
  • Batolata
  • Školní Věk

ElmundoDedina

Prader-Williho syndrom
Postižení

Prader-Williho syndrom

Co je Prader-Williho syndrom?

Prader-Williho syndrom je genetická porucha, která ovlivňuje vývoj a růst.

Prader-Williho syndrom je způsoben chybějícími geny na chromozomu 15. K tomuto problému s chromozomem 15 dochází náhodou.



Tento syndrom je vzácný stav, k čemuž dochází u 1 z 10 000–25 000 narozených. Stejně to ovlivňuje chlapce i dívky.



Příznaky a příznaky Prader-Williho syndromu

Fyzikální vlastnosti
Děti se syndromem Prader-Willi jsou obvykle diskety, když jsou novorozenci. Mají potíže s krmením, protože jejich slabé svaly jim ztěžují sát.



Nízký svalový tonus také znamená, že dětem s Prader-Williho syndromem trvá déle, než dosáhnou vývojových milníků, jako je sezení, lezení a chůze.

co dělají ssris

Jiné fyzické příznaky a symptomy mohou zahrnovat:

  • rysy obličeje jako úzký můstek nosu, vysoké a úzké čelo, tenká horní ret a snížená ústa, mandlové oči a oči, které vypadají různými směry (strabismus)
  • neúspěch v dětství
  • obezita z přejídání, které může začít od šesti měsíců do šesti let
  • nezjištěná varlata a malé genitálie u chlapců
  • nepravidelné nebo žádné období u dívek
  • vyšší tolerance bolesti
  • malé ruce a nohy
  • světlá kůže a vlasy ve srovnání s ostatními lidmi v rodině
  • krátká postava
  • extrémní pružnost svalů
  • zakřivená páteř (skolióza).

Kognitivní příznaky
Děti s Prader-Williho syndromem mají obvykle mírné až střední mentální postižení. Mohli by mít:

  • potíže s matematikou, čtením, zápisem a pamětí
  • špatné sociální a emoční dovednosti
  • zpoždění řeči.

Chování znamení
Jednou z klíčových charakteristik Prader-Williho syndromu je nadměrná chuť k jídlu a obezita. To zahrnuje:

  • přejídání
  • příliš velký přírůstek na váze
  • silná starost o jídlo.

Některé děti se syndromem Prader-Willi mohou mít také problémy se spánkem a nutkavé chování, včetně vyzvednutí na kůži a sbírání předmětů.

Lékařské zájmy spojené s Prader-Williho syndromem
Děti s Prader-Williho syndromem mohou mít zdravotní problémy, jako jsou:

  • prasknutí žaludku z přejídání
  • spánkové apnoe
  • Diabetes typu 2.

Silné stránky
Děti s Prader-Williho syndromem mají silné stránky v umění a slovní zásobě.

Diagnostika a testování na Prader-Williho syndrom

Zdravotničtí pracovníci diagnostikují Prader-Williho syndrom tím, že se podívají na výše uvedené fyzické a další příznaky a pomocí genetického testování.

mluvit s dětmi o smrti

Služby včasné intervence pro děti s Prader-Williho syndromem

I když neexistuje žádný lék na Prader-Williho syndrom, časná intervence může změnit. Prostřednictvím služeb včasné intervence můžete spolupracovat se zdravotnickými pracovníky na výběru léčebných možností k léčbě příznaků dítěte, podpoře dítěte, zlepšení výsledků pro vaše dítě a pomoci vašemu dítěti dosáhnout jeho plného potenciálu.

Tým profesionálů zapojených do podpory vás a vašeho dítěte může zahrnovat pediatry, dietetiky, fyzioterapeuty, patology, endokrinology, ergoterapeuty a učitele speciálního vzdělávání.

Finanční podpora dětí s Prader-Williho syndromem

Pokud má vaše dítě potvrzenou diagnózu Prader-Williho syndromu, může vaše dítě získat podporu v rámci národního systému pojištění pro případ invalidity (NDIS). NDIS vám pomůže získat služby a podporu ve vaší komunitě a poskytne vám financování věcí, jako jsou včasné intervenční terapie nebo podpora vzdělávání.

Pečujte o sebe a svoji rodinu

Pokud má vaše dítě Prader-Williho syndrom, je snadné se o něj postarat. Je však také důležité starat se o své blaho. Pokud jste fyzicky i psychicky dobře, budete se o své dítě lépe starat.

Pokud potřebujete podporu, je dobré začít se svým lékařem a genetickým poradcem. Můžete také získat podporu od organizací, jako je Genetic Alliance Australia.

Mluvit s ostatními rodiči může být také skvělý způsob, jak získat podporu. Můžete se spojit s dalšími rodiči v podobné situaci připojením tváří v tvář nebo online podpůrnou skupinou.

Pokud máte jiné děti, musí tito sourozenci dětí se zdravotním postižením cítit, že jsou pro vás stejně důležití - že se o ně staráte a co prožívají. Je důležité s nimi mluvit, trávit čas s nimi a najít tu správnou podporu.

Zajímavé Články

  • Těhotenství Kouření, alkohol a další drogy v těhotenství: muži
  • Puberťáci Sacharidy a GI
  • Batolata Pohyb a hra: batolata
  • Novorozenci Screening novorozence
  • Batolata Prevence udušení a rizika udušení
  • Mladiství Sociální a emoční změny: 9–15 let
  • Autismus Porucha spektra autismu (ASD): přehled

Kategorie

  • Předškolní Děti
  • Děti
  • Průvodce
  • Novorozenci
  • Těhotenství
  • Batolata
  • Školní Věk
  • Autismus
  • Mladiství
  • Puberťáci
  • Postižení
  • Pro Profesionály
  • O Nás
  • Dospělí

Doporučená

Populární Příspěvky

  • Přísahání: děti školního věku
  • Plagiocephaly
  • Duha a rodiče stejného pohlaví: rodinný příběh
  • Zdravé nápoje pro děti a mládež

Populární Kategorie

  • Předškolní Děti
  • Děti
  • Průvodce
  • Novorozenci
  • Těhotenství
  • Batolata
  • Školní Věk
  • Autismus
  • Mladiství
  • Puberťáci

ES | BG | FR | HI | HR | CS | TR | KO | JA | EL | DA | IT | CA | DE | LV | LT | NL | NO | PL | PT | SV | SR | SK | SL | RO | RU | UK |

Copyright © 2021 ElmundoDedina