Downův syndrom

Co je Downův syndrom?

Downův syndrom je genetický stav. Nazývá se také Trisomy 21.

Downův syndrom se stane, když dětské buňky skončí s 47 chromozomy v nich namísto obvyklých 46. Ovlivňuje asi 1 z každých 700-900 dětí a způsobuje řadu fyzických a vývojových problémů i mentální postižení.

Ačkoli víme, jak se Downův syndrom děje, nevíme proč. Víme, že to není nikdo. Často dochází ke změně buněk dítěte v okamžiku, kdy je dítě počato. Downův syndrom může ovlivnit všechny etnické a kulturní skupiny a děti narozené rodičům všech věkových skupin.

Většina dětí narozených s Downovým syndromem vyrůstá, aby vedla šťastný, zdravý a produktivní život. Některé děti potřebují jen trochu pomoci a jiné potřebují větší podporu.

Screening a diagnostika Downova syndromu

Můžeš mít testy během těhotenství které vám pomohou zjistit, zda má vaše dítě Downův syndrom.

Screeningové testy poskytnout vám informace o tom, jak je pravděpodobné, že vaše dítě má Downův syndrom, ale tyto testy vám nedávají definitivní odpověď. Příklady screeningových testů zahrnují:

• neinvazivní prenatální testování (NIPT): dáte malé množství krve, které je testováno na části DNA vašeho dítěte
• kombinovaný screeningový test prvního trimestru: kombinuje krevní test od vás s měřením z 12týdenního ultrazvukového vyšetření.

V závislosti na výsledcích screeningových testů můžete chtít provést diagnostické testování. Diagnostické testování vám určitě řekne, zda má vaše dítě Downův syndrom.

Diagnostické testy zahrnují odběr choriových klků (CVS) a amniocentézu. Oba tyto testy jsou velmi přesné, ale mají také určitá rizika. A i když testy říkají, že vaše dítě má určitě Downův syndrom, nemohou vám říct, jak tento stav ovlivní vaše dítě v životě. Chcete-li získat více informací o těchto testech, můžete se obrátit na svého lékaře nebo porodní asistentku.

Downův syndrom může být diagnostikována také při narození protože tam jsou klíčové fyzické rysy, které váš lékař vidí. Pokud se lékař domnívá, že vaše dítě má Downův syndrom, lékař to potvrdí tím, že dá vašemu dítěti krevní test.

Můžete si přečíst více o prenatálních testech na chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom.

Společné rysy Downova syndromu

Děti s Downovým syndromem sdílejí fyzické rysy s ostatními dětmi s Downovým syndromem, ale také vypadají jako své vlastní členy rodiny.

Downův syndrom je u všech postižených odlišný, ale všichni lidé s Downovým syndromem mají určité mentální postižení. Může se pohybovat od docela mírných po těžší.

Pro děti s Downovým syndromem znamená mentální postižení nějaké zpoždění ve vývoji a některé potíže s učením.

Lidé s Downovým syndromem mohou mít také celou řadu zdravotních a zdravotních stavů, proto je důležité, aby zdraví vašeho dítěte bylo pravidelně kontrolováno zdravotnickými odborníky.

mary a max full movie

Podpora vašeho dítěte Downovým syndromem

Můžete očekávat, že klíčové milníky - jako chůze, mluvení a procházení - budou pravděpodobně pro vaše dítě s Downovým syndromem pravděpodobně pomalejší.

Ale jako u každého jiného dítěte, vaše láska a stimulace jsou nejdůležitější vlivy na vývoj vašeho dítěte. Děti se nejvíce učí od lidí, kteří se o ně starají a u nichž tráví většinu času, takže každodenní hry a komunikace mohou vašemu dítěti hodně pomoci.

Díky podpoře rodiny a komunity vaše dítě s Downovým syndromem může vyrůst jako každý jiný - žijí v komunitě, drží práci a má dobré vztahy s přáteli a rodinou.

Pravidelné kontroly zdravotního stavu a vývoje pomohou odhalit jakékoli problémy vašeho dítěte. Hovořit se zdravotnickými pracovníky, jako je vaše zdravotní sestra s vaším dítětem a rodinou nebo praktickým lékařem, je také dobrým způsobem, jak zjistit, co vám a vašemu dítěti potřebujete.

Služby včasné intervence pro děti s Downovým syndromem

Přestože neexistuje žádný lék na Downův syndrom, časná intervence může změnit. Prostřednictvím služeb včasné intervence můžete spolupracovat se zdravotnickými pracovníky na výběru léčebných možností k léčbě symptomů vašeho dítěte, podpoře vašeho dítěte, zlepšení výsledků pro vaše dítě a pomoci mu dosáhnout jeho plného potenciálu.

Tým profesionálů zapojených do podpory vás a vašeho dítěte může zahrnovat pediatry, fyzioterapeuty, ergoterapeuty, patologické logisty, učitele speciální pedagogiky a psychology.

Finanční podpora dětí s Downovým syndromem

Pokud má vaše dítě potvrzenou diagnózu Downova syndromu, může vaše dítě získat podporu v rámci národního systému pojištění pro případ invalidity (NDIS). NDIS vám pomůže získat služby a podporu ve vaší komunitě a poskytne vám financování věcí, jako jsou včasné intervenční terapie nebo podpora vzdělávání.

Pečujte o sebe a svoji rodinu

To, že vaše nenarozené nebo nové dítě má Downův syndrom, může být velkým šokem pro vás, vaši rodinu a přátele. Pokud potřebujete informace a podporu, dobrým začátkem je Downův syndrom Austrálie, který má pobočky ve všech státech a teritoriích.

Mluvit s ostatními rodiči může být také skvělý způsob, jak získat podporu pro sebe. V podobných situacích se můžete spojit s dalšími rodiči připojením tváří v tvář nebo online podpůrnou skupinou.

Pokud máte jiné děti, musí tito sourozenci dětí se zdravotním postižením cítit, že jsou pro vás stejně důležití - že se o ně staráte a co prožívají. Je důležité s nimi mluvit, trávit čas s nimi a najít tu správnou podporu.