Anténní testy: chromozomální abnormality a další stavy
Chromozomální abnormality a další stavy
Normální lidské buňky mají 46 chromozomů. Chromozomální abnormality se objevují, když chybí nebo jsou chromozómy navíc nebo jsou chromozómy nějakým způsobem změněny.
Existuje mnoho různých typů chromozomálních abnormalit, z nichž mnohé způsobují fyzické nebo intelektuální postižení. Mezi chromozomální abnormality patří Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom.
Existují i další stavy, které nejsou způsobeny chromozomálními abnormalitami, ale které se mohou vyvinout v těhotenství. Patří k nim defekty neurální trubice, jako je spina bifida.
O prenatálních testech na chromozomální abnormality a další podmínky
Antenatální testy jsou testy, které máte v těhotenství. Tyto testy vám a vašim zdravotníkům pomohou zjistit, zda máte pravděpodobně dítě s chromozomálními abnormalitami nebo jinými podmínkami.
Existují dva typy testů na chromozomální abnormality a další podmínky - screeningové testy a diagnostické testy.
Prenatální screeningové testy zjistit riziko, že vaše dítě bude mít určité chromozomální abnormality nebo jiné stavy. Výsledky řeknou, že vaše dítě má vysoké riziko nebo že vaše dítě má nízké riziko chromozomální abnormality nebo jiného stavu. Screeningové testy nezjistí všechny chromozomální abnormality a neříká vám, zda je vaše dítě definitivně ovlivněno.
Máte-li vysoce rizikový výsledek skríningového testu, nabídnou vám diagnostické testy.
Diagnostické testy vám může dát odpověď ano nebo ne - ano, vaše dítě má stav nebo ne, vaše dítě stav nemá. Diagnostické testy mohou také zachytit širší škálu chromozomálních abnormalit.
Váš lékař nebo porodní asistentka vám nabídne screeningové a diagnostické testy, ale tyto testy jsou volitelné. Je to tvoje volba mít předporodní testy na chromozomální abnormality a další podmínky.
Před provedením předporodních testů je třeba myslet na několik věcí. Jak se například cítíte o tom, co byste mohli z těchto testů zjistit? Co uděláte, pokud z screeningového testu získáte vysoce rizikový výsledek? Chtěli byste pokračovat v diagnostickém testu? Je v pořádku požádat svého zdravotnického pracovníka o další informace o testech a o tom, co znamenají, pokud si nejste jisti.
Screeningové testy na chromozomální abnormality a další podmínky
Na začátku těhotenství se s vámi může lékař nebo porodní asistentka bavit o screeningových testech. Tyto testy jsou bezpečné pro vaše dítě a nezvyšují riziko potratu.
Neinvazivní prenatální testování (NIPT)
Neinvazivní prenatální testování zkoumá riziko, že vaše dítě bude mít určité chromozomální abnormality.
NIPT zahrnuje jednoduchý krevní test. Testuje se malé množství vaší krve, které obsahuje nějakou DNA z placenty vašeho dítěte.
NIPT můžete mít kdykoli od 10 týdnů těhotenství.
NIPT je přesnější než jiné screeningové testy, ale je to také nejdražší druh screeningového testu. Můžete také slyšet tzv. Bezbuněčné testování DNA nebo cfDNA.
Kombinovaný screening prvního trimestru
Kombinovaný screening prvního trimestru (CFTS) zkoumá riziko, že vaše dítě bude mít určité chromozomální abnormality.
CFTS kombinuje krevní test od vás s testem z vašeho 12týdenního ultrazvukového vyšetření.
řízení chování batole
Můžete mít krevní test v 8-12 týdnech těhotenství. Měří hladiny dvou různých hormonů, které se přirozeně vyskytují v krvi.
Dvanáctitýdenní ultrazvuk je jedním z běžných testů v těhotenství. Pokud se rozhodnete kombinovat screening v prvním trimestru, bude měřit tekutinu na zadní straně krku vašeho dítěte profesionál provádějící ultrazvuk. Tomu se říká nuchální průsvitnost.
Vaše dítě může mít vyšší riziko chromozomálních abnormalit, pokud:
- máte určité hladiny hormonů
- množství tekutiny na zadní straně krku vašeho dítěte je vyšší než obvykle.
Screening mateřského séra druhého trimestru
Screening mateřského séra druhého trimestru zkoumá riziko, že vaše dítě bude mít určité chromozomální abnormality.
Tento test zahrnuje jednoduchý krevní test. Vaše krev je testována na hormony z vaší placenty a od vašeho dítěte. Hladiny těchto hormonů, gestační věk vašeho dítěte a váš věk a hmotnost se používají k odhadu rizika, že vaše dítě bude mít určité chromozomální abnormality.
začíná školní sociální příběh
Tento krevní test můžete provést ve 14–20 týdnech.
Screening mateřského séra druhého trimestru také zkoumá riziko, že vaše dítě bude mít vadu nervové trubice, jako je spina bifida. K potvrzení, zda má vaše dítě tento stav, musíte mít ultrazvuk, obvykle ve 20 týdnech těhotenství.
Riziko Downova syndromu a věk matky
Screeningové testy na chromozomální abnormality vezmou v úvahu váš věk. Důvodem je, že se stárnutím se zvyšuje riziko porodu dítěte s Downovým syndromem a některých dalších chromozomálních abnormalit. Pro Downův syndrom:
- 20-29 let, riziko je menší než 1 z 1 000
- 30 let, riziko je 1 z 890
- 35 let, riziko je 1 z 355
- 37 let, riziko je 1 ze 220
- 40 let, riziko je 1 z 90
- 45 let, riziko je 1 z 28.
Další kroky po screeningových testech
Váš lékař nebo porodní asistentka vám sdělí výsledky screeningových testů. Pokud získáte vysoce rizikové výsledky, lékař nebo porodní asistentka s vámi pohovoří o diagnostických testech.
Pokud vám nedají vědět o výsledcích, máte právo se zeptat.
Výsledky screeningu používají slova jako „vysoké riziko“ nebo „pozitivní zobrazení“ a „nízké riziko“ nebo „negativní zobrazení“. Výsledky mohou také ukazovat vaše riziko jako číslo - například „1 z 500“. Pokud si nejste jisti, co výsledek pro vás a vaše dítě znamená, je v pořádku požádat svého lékaře nebo porodní asistentku o vysvětlení.
Diagnostické testy na chromozomální abnormality
V závislosti na vašem zdraví, zdraví vašeho dítěte a výsledcích vašich screeningových testů vám mohou být nabídnuty diagnostické testy přesněji řečeno, zda má vaše dítě chromozomální abnormality.
Diagnostické testy zahrnují odebírání malých vzorků tkáně z placenty nebo tekutiny z vašeho dítěte. Existují dva způsoby, jak odebrat vzorky - vzorkování chorionických klků (CVS) a amniocentéza.
Odběr vzorků choriových klků (CVS)
CVS se používá k získání vzorku placenty z vaší dělohy.
Nejprve vám lékař podá lokální anestetikum v oblasti břicha. Poté lékař pomocí ultrazvuku zavede tenkou jehlu do dělohy, aby shromáždil jeden nebo více vzorků. Pokud poloha vaší placenty ztěžuje nebo znemožňuje vpichování jehly bříškem, lékař ji vpíchne do pochvy - ale k tomu často nedochází.
CVS se nejlépe provádí na 10-13 týdnů těhotenství - tedy v prvním trimestru. Může trvat až dva týdny, než získáte výsledky CVS. Některé kliniky mohou vracet výsledky rychleji (za 1–2 dny), ale to může stát dražší.
CVS má riziko potratu 1 z 500. To znamená, že každých 500krát, kdy je CVS provedeno, existuje jeden potrat, k němuž by jinak nedošlo. Je to dobrý nápad diskutovat o rizicích se svým zdravotníkem.
Amniocentéza
Možná vám bude nabídnuta amniocentéza jako alternativa k CVS. Někdy vám může být nabídnuta amniocentéza, pokud máte CVS, ale výsledky CVS nejsou jasné.
Amniocentéza se používá k odebrání vzorku tekutiny, která obklopuje vaše dítě v děloze. Nejprve vám lékař podá lokální anestetikum v oblasti břicha. Poté lékař pomocí ultrazvuku zavede tenkou jehlu do dělohy, aby shromáždil jeden nebo více vzorků.
Můžete mít amniocentézu po 15 týdnech - to znamená ve druhém trimestru. To znamená, že v porovnání s CVS je vaše těhotenství dále v době, kdy získáte výsledky.
Výsledky amniocentézy mohou trvat několik týdnů. Některé kliniky mohou vracet výsledky rychleji (za 1–2 dny), ale to by mohlo stát více.
Amniocentéza má riziko potratu 1 z 1000. To znamená, že za každých 1000 krát, kdy se provádí amniocentéza, existuje jeden potrat, k němuž by jinak nedošlo. Je to dobrý nápad diskutovat o rizicích se svým zdravotníkem.
Jak jsou vaše vzorky testovány
Vzorky odebrané CVS nebo amniocentézou jsou odeslány do laboratoře k testování. Metody používané k testování vzorků jsou obvykle karyotypizace, fluorescenční in situ hybridizace (FISH) nebo molekulární karyotypizace. Jiné typy testů mohou být také použity k hledání konkrétních podmínek.
Pro CVS i amniocentézu musíte jít do nemocnice nebo na soukromou kliniku. Získání vzorku trvá jen několik minut, ale můžete být na klinice asi dvě hodiny. Potřebujete někoho, kdo vás odveze domů.
Náklady na prenatální testy na chromozomální abnormality a další podmínky
Náklady na prenatální testování se mohou velmi lišit v závislosti na věcech, jako jsou:
- ať už procházíte těhotenstvím prostřednictvím veřejného nebo soukromého systému zdravotní péče
- zda jste považováni za „vysoce rizikové“ pro chromozomální abnormality a další podmínky
- kdo se stará o vaši těhotenskou péči.
Je dobré zkontrolovat si u svého těhotenského zdravotníka náklady, ale zde je hrubý průvodce:
- Neinvazivní prenatální testování (NIPT): za tento test musíte zaplatit. V závislosti na tom, který test si vyberete, mohou být náklady 400 až 600 USD. Z Medicare nebo soukromého zdravotního pojištění nemůžete získat zpět žádné peníze.
- Kombinovaný screening prvního trimestru: náklady závisí na poskytovateli zdravotní péče. Můžete získat nějaké peníze zpět od Medicare na pokrytí části nákladů na krevní testy a skenování.
- Screening séra druhého trimestru: za tento test obvykle nemusíte platit ve veřejném nebo soukromém zdravotnickém systému.
- CVS, amniocentéza a laboratorní testování: nemusíte za tento test platit v systému veřejného zdraví. Pokud jste v soukromém systému, musíte za tento test zaplatit, ale můžete získat nějaké peníze zpět od Medicare.
